| 为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究. ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2. 由图2可知突变基因新增的酶切位点位于(310bp/217bp/118bp/93bp)DNA片段中;四名女性中是杂合子. ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是. ③分别提取四名女性的mRNA作为模板,出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表. 样本来源 | PCR产物量的比例(突变:正常) | Ⅰ﹣1 | 24:76 | Ⅱ﹣3 | 80:20 | Ⅱ﹣4 | 100:0 | Ⅱ﹣5 | 0:100 |
综合图2与表1,推断II﹣3、II﹣4发病的原因是来自(父方/母方)的X染色体失活概率较高,以基因表达为主. |