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林奇综合征是一种单基因遗传病,此病患者高医生对某患病家族部分成员进行了遗传分析,发现Ⅰ-2不携带致病基因,图是该家族某一家庭调查的结果。
A.性别鉴定 B.基因检测 C.染色体形态检查 D.染色体数目检查
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的,研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型,其中I型为常染体显性遗传,Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图,B、b是与该病有关的基因。
① 判断咨询者的基因型
② 推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③ 家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式
④ 询问病史、家庭史
某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查, 该家庭遗传系谱图如图。
可以看出,此遗传病的变异类型属于,这是由于DNA碱基对的 造成的。
A.2 B.3 C.4 D.6
②)进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的。
A.核糖核苷酸 B.基因 C.氨基酸 D.脱氧核苷酸
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