万考题-全国中小学题库

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1．青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图，请回答。

系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测，致病基因应位于染色体上，其遗传时遵循定律。

检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别将其导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表所示表示（

表示只含荧光蛋白基因的质粒片段；

表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

组别		1组	2组	3组	4组	5	6组
导入Hela细胞的质粒（局部）
荧光检测	细胞内	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有红色荧光和绿色荧光
荧光检测	培养液	无荧光	无荧光	有红色荧光	有绿色荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是。

a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是，最终导致小梁细胞功能异常。

上表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如下图所示。

分析可知，发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变，即，最终导致M蛋白的发生了改变。

难度：中等题型:模拟题来源：江苏省南通市2018届生物高考考前卷（五）

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2．先天性耳聋（基因为A、a₁、a₂）、蓝色盲（基因为D、d）是两种单基因遗传病。下图为两家族相关遗传病的遗传系谱图，其中含A基因的个体听觉正常，家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，两家族从第Ⅱ代开始有男女婚配并生育后代。请据图分析回答。

先天性耳聋基因位于染色体上，蓝色盲基因位于染色体上。

理论上，人类先天性耳聋患者的基因型有种，Ⅲ₁与Ⅱ₂基因型相同的概率是，Ⅲ₂与Ⅱ₁基因型相同的概率是。

若Ⅱ₂与Ⅱ₃再生一个男孩，该男孩患病的概率是。

若Ⅱ₃（不患红绿色盲）与一个先天性耳聋的色觉正常携带者（携带红绿色盲基因和蓝色盲基因）结婚，他们后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲（红绿色盲和蓝色盲）的概率是。

难度：中等题型:模拟题来源：江苏省南通市2018届生物高考考前卷（四）

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3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A: 单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病

B: 与单基因遗传病相比，多基因遗传病对个体的影响更大

C: 产前诊断在一定程度上能有效预防18三体综合征患儿的出生

D: 调查某种遗传病的发病率时，应先确定遗传病的遗传方式

难度：中等题型:模拟题来源：江苏省南通市2018届生物高考考前卷（四）

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4．下图1是某单基因遗传病相关系谱图，图2是对该家系中1〜4号个体进行相关基因检测（先以某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳），得到的电泳结果（电泳时不同大小的 DNA片段移动速率不同），已知编号A不符合题意应的样品来自于4号个体。下列相关叙述错误的是（）

A: 根据图1可确定该病属于常染色体隐性遗传

B: 结合图1，2分析，可知致病基因内部存在相关限制酶的1个切点

C: 5号一定是杂合子，8号与5号基因型相同的概率为1/3

D: 9号与该病基因携带者结婚，生一个正常男孩的概率为5/12

难度：中等题型:模拟题来源：江苏省南通市2018届生物高考考前卷（六）

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5．甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常。请回答下列问题。

人类血友病的遗传遵循遗传的定律，人类血友病产生的根本来源是。

Ⅳ₁与正常男子结婚，推断其儿子正常的概率是。

为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员甲型血友病基因的特异片段进行了PCR操作，并对其产物进行电泳，得到上图2所示结果。结合图1推断Ⅱ₅的基因型是。图1、图2结果能否确定Ⅳ₂个体的基因型？（选填“能”或“不能”）。依据是。

现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ₃）细胞的染色体为46，XY，试以遗传图解和必要文字预测Ⅳ₃患血友病的概率。。

难度：中等题型:模拟题来源：江苏省南通市2018届生物高考考前卷（二）

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6．人类遗传病

遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下：

有扁平足遗传基因的家族是，做出上述判断的关键理由是：因为该家族系谱图中的号个体的出现，排除了伴X隐性遗传的可能性；因为该家族系谱图中的号个体的出现，排除了伴X显性遗传的可能性。

进行性肌萎缩为遗传方式。

甲家族7号基因型。

如果扁平足是显性遗传，则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的几率是。

经基因检测，甲家族8号成员同时带有进行性肌萎缩基因和红绿色盲基因（b），且如果8号与一个携带两种致病基因的男子婚配，理论上推测其子代表现型及其比例见下表：

子代表现型	仅红绿色盲	仅肌萎缩	完全健康	肌萎缩兼色盲
几率	10%	10%	40%	40%

请解释出现上表中子代表现型种类与几率的原因：。

难度：中等题型:模拟题来源：上海市静安区2018届高三生物高考二模试卷

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7．如图是一对等位基因控制的遗传系谱图（阴影为患者）。下列叙述错误的是（）

A: 该病的致病基因可能位于Y染色体上

B: 该病的致病基因可能是常染色体上的显性基因

C: 该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因

D: 若该病为伴X染色体隐性病，该父母再生一个男孩仍为患者

难度：中等题型:常考题来源：安徽省示范高中培优联盟2017-2018学年高一下学期春季联赛生物试卷

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8．下图为某种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅲ－9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，则下列有关叙述错误的是（）

A: 致病基因属于隐性基因

B: 控制该遗传病的基因可能位于X染色体上

C: Ⅲ－10个体表现正常是由于基因重组的结果

D: Ⅲ－9与Ⅱ－8染色体数目可能是相同的

难度：中等题型:模拟题来源：浙江省鄞州中学2018届高中生物3月选考模拟试卷

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9．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是（）

A: ①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低

B: 新生婴儿和儿童容易表现①③

C: ②所指遗传病受多个基因和环境因素影响

D: 青少年型糖尿病属于①所指遗传病

难度：中等题型:模拟题来源：浙江省鄞州中学2018届高中生物3月选考模拟试卷

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10．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖一6一磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A，a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B，b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是（）

A: FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传

B: Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活

C: 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1／8

D: 若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1／22

难度：中等题型:模拟题来源：河南省新乡市2018届高三生物高考二模试卷

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