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部编版: 必修1《分子与细胞》
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  • 1. 生物兴趣小组的同学对某遗传病的家系进行调查,调查结果如下表,请据表分析该种遗传病的遗传方式最可能是(  )

    双亲性状

    调查的家庭个数

    子女总人数

    子女患病人数

    双亲均正常

    71

    197

    36

    32

    母方患病,父方正常

    5

    14

    3

    5

    父方患病,母方正常

    4

    12

    3

    3

    双方患病

    4

    12

    5

    7

    总计

    84

    235

    47

    47

    A: 常染色体显性遗传
    B: 常染色体隐性遗传
    C: 伴X染色体显性遗传
    D: 伴X染色体隐性遗传
    难度: 中等 题型:常考题 来源:四川省成都市蓉城名校联盟2021-2022学年高二上学期生物开学联考试卷
  • 2. 调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因与该病有关(用A,a和B,b表示)且都可以单独致病(Ⅰ—1和Ⅰ—4婚配、Ⅰ—2和Ⅰ—3婚配,所生后代患病的概率均为0)。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。下列相关叙述正确的是(   )

    A: 该病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传
    B: Ⅲ—1与Ⅲ—2的基因型均为AaBb
    C: 两种致病基因所控制合成的蛋白质相同
    D: 如果Ⅱ—2与Ⅱ—5婚配,其后代携带致病基因的概率为5/9
    难度: 中等 题型:常考题 来源:江苏省苏州市2022届高三上学期生物开学试卷
  • 3. 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,是由于编码亨廷顿蛋白(HTT)的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。请回答:
    某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。

    ①若I-2不带致病基因,则该病的遗传方式为

    ②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数25次时才可能不患病。与I-1比较,II-1并未患病,推测该病会伴随呈渐进性发病。

    亨廷顿蛋白存在于所有人的体内。研究发现,亨廷顿舞蹈病患者编码亨廷顿蛋白的mRNA出现异常增多的CAG核苷酸序列,则患者亨廷顿蛋白的肽链中将出现异常增多的(可能用到的密码子:GAC:天冬氨酸,CAG:谷氨酰胺,GUC:缬氨酸,CUG:亮氨酸)。
    HD患者表现为全身肌肉不自主的抽搐引起异常运动。研究发现,患者神经细胞内亨廷顿蛋白结构异常,在细胞内过度聚集无法被清除,干扰突触小泡的运输抑制神经递质释放。患者神经细胞内亨廷顿蛋白的积累会抑制(填“兴奋性”或“抑制性”)神经递质的释放,而引起异常运动。患者神经细胞内结构异常的亨廷顿蛋白无法被清除,可能是在细胞内缺乏。若结构异常的享廷顿蛋白在大脑皮层细胞中积累,会影响其对脊髓的调控,导致全身的肌肉不自主的抽搐,说明神经系统存在调节。
    难度: 中等 题型:常考题 来源:广东省2022届高三生物9月开学摸底联考试卷
  • 4. 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述,正确的是(  )
    A: 调查某单基因遗传病的遗传方式,可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查
    B: 基因检测能精确地诊断遗传病的病因,带致病基因的个体一定患遗传病
    C: 白化病属于单基因遗传病,即由一个致病基因控制的遗传病
    D: 禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的几率
    难度: 中等 题型:常考题 来源:广东省2022届高三生物9月开学摸底联考试卷
  • 5. 某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。

    下列有关叙述正确的是(   )

    A: 若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
    B: 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
    C: 若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
    D: 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
    难度: 中等 题型:真题 来源:2021年高考生物真题试卷(海南卷)
  • 6. 我国“全面二孩”政策增加了高龄产妇的人数,产前的“唐氏综合征”筛查是保障优生优育的有力措施。“唐氏综合征”(患者体细胞多出一条21号染色体)属于(   )
    A: 单基因遗传病
    B: 多基因遗传病
    C: 自身免疫病
    D: 染色体异常遗传病
    难度: 简单 题型:常考题 来源:甘肃省兰州市二十七中2021-2022学年高三生物8月月考试卷
  • 7. 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  )
    A: 人群中女性红绿色盲发病率高于男性
    B: 人类线粒体肌病一般通过母亲遗传给后代
    C: 猫叫综合征不属于致病基因引起的遗传病
    D: 在白化病患者家系中调查与分析该病的遗传方式
    难度: 中等 题型:模拟题 来源:福建省泉州市2022届高中毕业班质量检测(一)生物试卷
  • 8. 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病,其遗传遵循孟德尔定律。一对夫妻中丈夫正常,妻子未知,生育的4个孩子中,3个男孩正常,1个女孩患病。以下推断合理的是(   )
    A: 夫妻双方中的妻子必为该病患者
    B: 该致病基因在常染色体上或X染色体上
    C: 子代3个正常1个患病是发生了性状分离
    D: 正常孩子为杂合子的概率是2/3或1
    难度: 中等 题型:模拟题 来源:安徽省蚌埠市2022届高三上学期生物第一次质量检测试卷
  • 9. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是(   )
    A: 遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施
    B: 研究单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样调查
    C: 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则该胎儿不会患遗传病
    D: 先天性心脏病是多基因遗传病,是否患病与基因有关,与环境无关
    难度: 中等 题型:模拟题 来源:安徽省蚌埠市2022届高三上学期生物第一次质量检测试卷
  • 10. 羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是(   )
    A: 羊水中含有胎儿脱落的体细胞
    B: 某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变
    C: 分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病
    D: 借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生
    难度: 简单 题型:模拟题 来源:安徽六校教育研究会2022届高三生物第一次素质考试试卷