万考题-全国中小学题库

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1．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

（1）甲病的遗传方式是．

（2）乙病的遗传方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：

①双胞胎（Ⅳ﹣1与Ⅳ﹣2）同时患有甲种遗传病的概率是　　．

②双胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　．女孩（Ⅳ﹣2）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是．

难度：中等题型:常考题来源：

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2．在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（　　）

A: 21三体综合征

B: 苯丙酮尿症

C: 白化病

D: 红绿色盲

难度：中等题型:常考题来源：贵州省铜仁市第一中学2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷

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3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A: 调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行

B: 镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

C: 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

D: 检测胎儿的表皮细胞基因可以判断胎儿是否将患红绿色盲

难度：中等题型:常考题来源：

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4．有一对表现型正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，问这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是多少？符合什么遗传规律（　　）

A:

B:

C:

D:

难度：中等题型:常考题来源：

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5．人眼球玻璃体淀粉样变性是一种视力缓慢下降的眼病（受TTR基因控制），一般在40岁以上发病．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等．请分析回答：

依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为．

提取Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2的DNA，扩增TTR基因，扩增产物测序结果发现，Ⅲ﹣2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ﹣1的TTR基因序列有T₁和T₂（图3）两种．

①．根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ﹣1部分TTR结构变异的根本原因是，T₁基因与T₂基因的关系互为．

②．依据遗传系谱图和基因测序结果（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ﹣5

和Ⅲ﹣6生育一个终生正常孩子的概率为　　．

③．若Ⅲ﹣1还患有白化病，他与一正常女子结婚后生下一个只患白化病的小孩，说明遗传物质传递遵循定律．

进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异．体现了基因突变的特点．

该实例可说明性状（表现型）是相互作用的结果．

科研人员利用经过修饰的病毒作为，将正常的TTR基因导入患者细胞中，这种治疗方法称为．

难度：中等题型:常考题来源：

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6．

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．请问：

双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？．

能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？依据是．

如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是，原因可能是．

一对夫妇，男子正常，女子患有色盲．若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于．

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7．请完成下列与人类遗传病相关的问题：

人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病．多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的性状分离比例．

系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法．通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于　．

在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和少．因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析．

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8． XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”，最新的研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异，他们的生育能力与正常男性差别不明显．很多时候没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体．

XYY的病因是：．

XYY三体男性（能、不能）产生正常的精子，如能产生，则正常和异常精子的类型和比例是，若XYY的男性与正常女性婚配，生育一个染色体组成为XYY的孩子的概率．

一个正常的女性与一个XYY的男性婚配，为生出一个染色体正常的孩子，在怀孕期间应采取、等检查措施．

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9．肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．研究发现，基因型不同，临床表现不同．表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答．

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β﹣肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有　种．

β﹣肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的．基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是．

已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸．

如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？．为什么？．

基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是，所需的工具酶是．

难度：中等题型:常考题来源：

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10．人类白化病从显隐性类型分属于遗传病．

难度：中等题型:常考题来源：

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