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部编版： 必修1《分子与细胞》
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  • 1． 一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：
    据图1判断，该病的遗传方式是遗传。
    科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

    采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表)，体现了基因突变具有性。四名患者都携带种突变的PDS基因的等位基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是。

    患者编号

    PDS基因的等位基因一

    PDS基因的等位基因二

    核苷酸改变

    氨基酸改变

    核苷酸改变

    氨基酸改变

    Ⅱ-4

    1174A→T

    N392Y

    2168A→G

    H723R

    Ⅱ-5

    1548插入C

    移码

    1541A→C

    Q514P

    Ⅲ-1

    1541A→C

    Q514P

    2168A→G

    H723R

    Ⅲ-2

    1174A→T

    N392Y

    1548插入C

    移码

    研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细胞中具有的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化，PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大，推测其原因是：。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能，PDS患者内耳液体的离子平衡受损，导致听神经纤维萎缩，兴奋无法传到，听觉丧失。
    结合以上研究，神经性耳聋没有好的治疗方法，为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状，提出可行的方案：。建议通过预防该病患儿的出生。
    难度： 中等 题型:常考题 来源：北京市丰台区2018届高三上学期生物期末考试试卷
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  • 2． 下图为某家族两种单基因遗传病甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，家族中Ⅰ-2号不携带乙病致病基因，下列说法不正确的是(     )
    A: Ⅲ-13致病基因来自Ⅱ-8
    B: 假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，后代不患病的概率为7/24
    C: Ⅱ-5为纯合子的概率是1/2
    D: 假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，只患一病孩子概率为7/24
    难度： 中等 题型:常考题 来源：辽宁省实验中学、大连八中、大连二十四中、鞍山一中、东北育才学校2017-2018学年高三上学期生物期末考试试卷
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  • 3． 双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是(　　)
    A: 1／8
    B: 1／4
    C: 1／3
    D: 3／4
    难度： 中等 题型:常考题 来源：黑龙江省牡丹江市第一高级中学2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 4． 下列关于X染色体上显性基因决定的人类遗传病的说法，正确的是（     ）
    A: 患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
    B: 男性患者的后代中，子女各有1/2患病
    C: 女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
    D: 表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带该病的致病基因
    难度： 中等 题型:常考题 来源：陕西省西安市长安区第一中学2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 5． 下列有关人类遗传病的说法正确的是（   ）
    A: 人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律
    B: 与正常人相比，21三体综合征患者多了1条21号染色体
    C: 与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体
    D: 调查和统计人类遗传病的发病率应选择在患者家系中较为理想
    难度： 简单 题型:常考题 来源：青海省西宁市第四高级中学2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 6． 下列关于遗传病的叙，正确的是(     )

    ①遗传病都由一对或多对等位基因控制

    ②猫叫综合征属于染色体结构变异引起的遗传病

    ③21三体综合征属于性染色体遗传病

    ④患有抗维生素D佝偻病的男性，其母亲和女儿一定也患病

    ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
    A: ①②③
    B: ②④⑤
    C: ①③④
    D: ②③④
    难度： 中等 题型:常考题 来源：黑龙江省齐齐哈尔市2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 7． 人类基因组计划主要研究的染色体数目是（    ）
    A: 23条
    B: 24条
    C: 46条
    D: 48条
    难度： 简单 题型:常考题 来源：甘肃省武威第十八中学2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 8． 型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病，寿命最长不超过20岁。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，请分析回答：

    由系谱图分析可知，患者都是男性，而其父亲们都不患病，可见都是从其母亲那里遗传下来，呈现的特点，判定该病为染色体性遗传病。
    患者的母亲，再生育患病孩子的机率为。
    Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致，至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有性。
    就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是，可能为携带者的是。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好工作。
    难度： 中等 题型:常考题 来源：北京市东城区2017-2018学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 9． 小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（  ）

    关系成员

    父亲

    母亲

    弟弟

    外祖父

    外祖母

    舅舅

    舅母

    表弟

    患病

    √

    √



    √




    正常



    √

    √


    √

    √

    √
    A: 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
    B: 小芳的弟弟和表弟的基因型相同的概率为1
    C: 小芳的母亲肯定是纯合子
    D: 小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
    难度： 中等 题型:常考题 来源：天津市和平区2018届高三上学期上学期生物期末考试试卷
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  • 10． 下列系谱图中,6号无患病基因,7号和8号婚后生一个同时患两种病男孩的概率是（   ）
    A: 1/16
    B: 1/24
    C: 1/48
    D: 无法确定
    难度： 中等 题型:常考题 来源：吉林省辽源市田家炳高级中学等五校2018届高三上学期生物期末考试试卷
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