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部编版： 必修1《分子与细胞》
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  • 1． 对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
    DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的和生活环境有关。

    上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中判断，该病的致病基因位于染色体。
    p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中提前出现。
    细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
    综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制。
    难度： 中等 题型:模拟题 来源：北京市大兴区2020届生物高考一模试卷
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  • 2． 下列有关调查方法的叙述，不正确的是（    ）
    A: 调查马齿苋的种群密度和蜻蜓卵的密度常用样方法
    B: 调查活动能力强、活动范围大的田鼠宜采用标志重捕法
    C: 调查土壤中小动物类群的丰富度采用取样器取样法
    D: 调查某遗传病的发病率应在患病人群中随机抽样调查
    难度： 中等 题型:模拟题 来源：山西省长治市2020年高三理综生物高考模拟试卷（3月）
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  • 3． 实验与调查是研究生命科学的重要方法。下列叙述不正确的是（    ）
    A: 用同位素标记法追踪元素在细胞内的转移途径
    B: 用引流法改变临时装片中细胞周围的液体环境
    C: 调查患者家系中某遗传病发病情况可确定该遗传病的遗传类型及发病率
    D: 用样方法调查马尾松林中马尾松的种群密度及林下植被的丰富度
    难度： 中等 题型:模拟题 来源：山西省大同市四中联盟校2020届高三下学期生物高考模拟试卷（理）
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  • 4． 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（   ）
    A: 调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查
    B: 猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病
    C: 某正常夫妇生育了一个色盲孩子，则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母
    D: 基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常
    难度： 中等 题型:常考题 来源：吉林省白山市2020届高三上学期生物期末考试试卷
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  • 5． 人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（   ）
    A: 猫叫综合征是5号染色体缺失所致
    B: B超检查可反映出胎儿是否有畸形
    C: 人类的遗传病都表现为先天性疾病
    D: 不含致病基因的胎儿不会患遗传病
    难度： 中等 题型:常考题 来源：安徽省安庆市2020届高三上学期生物期末考试试卷
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  • 6． 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（   ）
    A: 调查遗传病的发病率可在患者家系中调查
    B: 白化病是多基因遗传病
    C: 艾滋病属于遗传病
    D: 红绿色盲的致病基因在X染色体上
    难度： 中等 题型:常考题 来源：广西百色市2019-2020学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 7． 下列关于人类猫叫综合征的病因的叙述，正确的是（   ）
    A: 特定染色体的数目增加
    B: 染色体中增加某一片段
    C: 染色体组数目成倍增加
    D: 特定的染色体片段缺失
    难度： 简单 题型:常考题 来源：安徽省马鞍山市2019-2020学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 8． 下列关于人类遗传病的叙述错误的是（   ）
    A: 各种遗传病在青春期的患病率很低
    B: “选择放松”造成有害基因的增多是有限的
    C: 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
    D: 单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的
    难度： 中等 题型:常考题 来源：浙江省金华市金华十校2019-2020学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 9． 某兴趣小组尝试对人类遗传病进行调查，下列相关措施中合理的是（   ）
    A: 一般选择多基因遗传病作为调查对象
    B: 在医院中调查某种遗传病的发病率
    C: 选择多个患病家族调查发病方式
    D: 一般选择隐性遗传病作为调查对象
    难度： 简单 题型:常考题 来源：广东省联考联盟2019-2020学年高二上学期生物期末考试试卷
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  • 10． 下图为甲病(由一对等位基因A、a控制)和乙病(由一对等位基因D，d控制)的遗传系谱图，已知Ⅲ13的致病基因只来自于Ⅱ8。有关说法正确的是（    ）

    A: 甲病的遗传方式是常染色体显性遗传
    B: 乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传
    C: Ⅱ5的基因型为aaXDXd
    D: Ⅲ10为纯合体的概率是1/6
    难度： 中等 题型:常考题 来源：重庆市南岸区2019-2020学年高一上学期生物期末考试试卷
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