| 图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是,判断依据是。
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| Ⅲ-14为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者,通过对患者细胞学鉴定,发现该患者核型为45,XO,推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于,理由是。该患者染色体数目异常的原因是。 |
| 鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致,已知编码STS的基因含有10个外显子,根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物,对该家系中相关成员的基因进行PCR检测,结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白,由此推测患者的整个STS基因。 |
| 此外,还有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,推测是由于发生了基因。这种患者的STS由于,不能与底物结合,进而失去了功能。底物积累可使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细胞的结构异常,引起表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤。 |
| 鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法,最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨询和可对该病进行预防和监测,进而降低该病的发病率。请结合本研究,提出可能根治鱼鳞病的思路。 |